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Präimplantationsdiagnostik ( PID / PGD)
Die Entwicklung der assistierten Reproduktion und molekulargenetischer Methoden ermöglichte die Verschiebung der Diagnostik von Gendefekten in ein sehr frühes Entwicklungsstadium von Embryonen. Unter Anwendung der Präimplantations-Gendiagnostik (PGD - PID) ist es möglich, bereits einen drei Tage alten Embryo zu untersuchen. In Verbindung mit künstlicher Befruchtung, bei der zumeist mehr Embryonen zur Verfügung stehen, als in die Gebärmutter übertragen werden können, hat diese Methode einen großen Vorteil - zur Übertragung werden nur jene Embryonen ausgesucht, die nach allen untersuchten Parametern normal sind. So wird die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kindes erhöht. Die Untersuchungen werden sofort nach der Zellentnahme aus dem Embryo vorgenommen. Die Zeit, die der Embryo in außerkörperlichen Bedingungen verbringt bleibt dabei gleich wie bei nichtuntersuchten Embryonen.
Störungen bei der Chromosomenzahl des Embryonen sind häufig Ursache für spontane Fehlgeburten oder die Geburt von behinderten Kindern. Deshalb gehören Untersuchungen der Chromosomenzahl auch zu den häufigsten Indikationen der PGD. Die Untersuchung wir unter Anwendung der Fluoreszente in situ Hybridisierung (FISH) vorgenommen. Diese Methode ermöglicht es, die Anwesenheit von Chromosomen auch in nichtgeteilten Zellen festzustellen. Das Prinzip ist die Einfärbung eines genau begrenzten DNA-Abschnitts (Chromosomen-Abschnitts) durch die sog. DNA-Sonde. Dies ermöglicht die Bestimmung der Kopienmenge eines Chromosoms im Zellkern. Die untersuchten Chromosome werden nicht zufällig ausgewählt, sondern auf der Grundlage von Erkenntnissen der Häufigkeit von Chromosomenschäden bei geborenen behinderten Kindern und fehlgeborenen Föten.
Ein höheres Vorkommen von Embryonen mit Chromosom-Anomalien wird bei Paaren mit Frauen in höherem Alter (über 35 Jahre) oder bei wiederholten erfolglosen IVF-Zyklen festgestellt. Bei diesen Patienten wendet man Präimplantations-Genscreening an (PGS), das bedeutet die Untersuchung der Embryonen auf die Zahl der Kopien ihrer „problematischsten" Chromosome. Dies sind die Geschlechtschromosome (X, Y), die Chromosome 21, 13,18, 16 und 22. Trisomie (Auftreten von drei statt zwei Kopien) der Chromosome 13, 18, 21 und Störungen bei der Zahl der Geschlechtschromosome führen am häufigsten zur Geburt eines lebenden, aber behinderten Fötus. (Trisomie des Chromosoms 21 - Down Syndrom, Trisomie des Chromosoms 18 - Edwards-Syndrom, Trisomie des Chromosoms 13 - Patau-Syndrom, XXY - Klinefelter-Syndrom, XO - Turner-Syndrom)
Eine weitere Risikogruppe bilden Paare, bei denen geschlechtsspezifische Erbkrankheiten auftreten (z.B. Hämophilie), in diesem Falle ist es möglich, ein Embryo jenes Geschlechts auszuwählen, dass nicht betroffen sein kann.